Síndrome de Hunter – Mucopolissacaridose tipo 2 (MPS II ): que doença é essa?

Quando se fala de doenças raras ou que são diagnosticadas tardiamente, por vezes, quase em adultos, a primeira questão que se levanta é saber se há falha humana e clínica nos diagnósticos ou se é devido à ignorância e o desconhecimento da existência de doenças raras.

A síndrome de Hunter é uma doença rara, progressiva e fatal que afeta principalmente meninos.

Sou enfermeira e lido diáriamente com as patologias comuns mas gostaria de alertar sucintamente que as “RARAS” também existem e são mais frequentes do que julgamos. Assim hoje vou falar de uma doença  que afecta em Portugal cerca de 100 pessoas (das que são diagnosticadas e declaradas) e que é a MUCOPOLISSACARIDOSE  tipo II (MPS II ) ou Sindrome de Hunter.

As  principais caracteristicas  da síndrome de Hunter são alterações faciais marcantes como uma testa proeminente, um nariz achatado, cabeça e abdómen aumentados, perda de audição, compromisso das valvulas cardiacas e do aparelho cardiorespiratorio, apneia do sono, aumento do fígado e do baço.

Isto parece uma bula  de medicamentos mas a verdade é que apesar destas caracteristicas estarem muitas vezes presentes e visiveis nos utentes, os diagnósticos tardam ou falham. Então que doença é essa?

A síndrome de Hunter corresponde a uma doença genética e hereditária, da classe das doenças do depósito do Lisossoma, ligado ao cromossoma X ou seja, as mulheres portadoras desta mutação do gene IDS  têm cerca de 50% de probabilidade de transmitir a doença aos filhos do sexo masculino.A doença impede o organismo de reciclar determinadas substâncias  como mucopolissacarideos ou glicosaminoglicanos ( GAGs) originando assim uma disfunçao orgânica multisistémica.

Progressivamente os GAGs vão-se acumulando nas células de todo o corpo e os utentes vão demonstrando cada vez mais visivelmente os sintomas anteriormente descritos; consequentemente o tardar ou falha no diagnóstico pode comprometer a esperança de vida por se retardar ou falhar o tratamento.

Mas SIM, esta doença tem tratamento com terapia enzimática de substituição e obriga a um vigiar contínuo por uma equipe multidisciplinar de pediatria ou medicina interna, conforme a idade do doente, bem como apoio de Neurologia, oftalmologia, Otorrinolaringologia, medicina fisica e de reabilitação, ortopedia, psicologia/psiquiatria.

E por hoje chega de doenças raras; se tiverem alguma questão ou duvida, disponham! Volto depois com outras raridades.

No comments yet.

Deixe um comentário

*